Hogyan lehet diagnosztizálni a Fanconit?

Tartalom

• szakaszában
• 1. módszer Figyelembe kell venni a betegség jeleit a születés előtt vagy után
• 2. módszer Figyelje meg a jeleket gyermekkorban vagy később
• 3. módszer Diagnosztizáljon

Ebben a cikkben: Vegye figyelembe a betegség jeleit a születés előtt vagy után. Figyelje meg a jeleket gyermekkorban vagy később.

A Fanconi lanemia egy öröklött betegség, amelyet a csontvelő, a csontok belsejében lévő porózus szövet károsodása okozza, amely előállítja a vérsejteket. Ez a káros zavarja ezen vérsejtek képződését, ami súlyos egészségügyi problémákat okoz, például leukémiát vagy vérrákot.Bár a Fanconi-kór vérzavar, a test más szerveire, szöveteire és rendszereire is kihatással lehet, és növeli a rák kockázatát az érintett egyénben. A betegséget általában tizenkét éves kor előtt diagnosztizálják, de gyermekkorban és néha még a születés előtt is kimutathatók.

szakaszában

1. módszer Figyelembe kell venni a betegség jeleit a születés előtt vagy után

1. 
   

   
   Ismerje meg a család genetikai örökségét. A Fanconi Lanemia genetikai betegség, ha a családjában egy személyt érint, akkor valószínű, hogy Ön is hazudik. Ezt egy recesszív gén továbbítja, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőt be kell érni, hogy átadja a gént, és hogy gyermekeiket is befolyásolja. Mivel ez egy recesszív gén, mindkét szülő tünetek nélkül hordozó lehet.

2. 
   

   
   Vessen egy genetikai tesztet. Ha nem biztos abban, hogy van-e Fanconi vérszegénység-génje, vannak olyan orvosi tesztek, amelyeket genetikus szaktanácsadásával végezhet. Ha egyik szülő sem hordozza a gént, gyermekeik nem rendelkezhetnek ezzel a betegséggel. Még ha mindkét szülő hordozó, a gyermeknek még mindig van egy lehetősége a betegség megjelenésére.
   • A leggyakrabban elvégzendő teszt genetikai mutációs teszt. A genetikus bőrmintát vesz és megmutatja a mutációk (azaz a gének abnormális változásai) jeleit, amelyek kapcsolatban lehetnek a Fanconi-kórral.
   • A kromoszóma-törés teszt során vért vesznek a karból, mielőtt a sejteket speciális vegyi anyagokkal kezelik. Ezután megfigyeljük őket, hogy megnézzük "törnek". A Fanconi-kórért felelős kromoszómák könnyebben bomlanak és átrendeződnek, mint egészséges alanyoknál. Ez a teszt az egyetlen megbízható teszt, amely megtudja, vajon az egyén hordozza-e a gént. Ez egy komplex teszt, amelyet csak bizonyos speciális központokban lehet elvégezni.

3. 
   

   
   
   
   Adjunk egy tesztet a magzatnak. A fejlődő magzaton két vizsgálat van: choriocentesis (vagy trophoblast biopsia) és amniocentesis. Mindkét vizsgálatot az orvosi rendelőben vagy a kórházban végzik.
   • A choriocentesist tíz-tizenkét héttel az utolsó menstruációs időszak után végezzük. Az orvos a hüvelyen és a méhnyakon át egy csövet helyez a placentába. Ezután szopás közben mintát vesz a méhlepényből. A genetikai hibák meghatározására laboratóriumi tesztet alkalmaznak.
   • A lamniocentesist az utolsó menstruációs időszak után tizenöt és tizennyolc hét alatt végezzük. Az orvos kis mennyiségű amniotikus folyadékot fog bevenni, amely tűvel fürdik a magzatot. Ezután egy technikus megvizsgálja a mintában lévő kromoszómákat, hogy megfigyelje a felelős gén jelenlétét.

4. 
   

   
   
   
   Figyelje meg a Fanconi vérszegénység tüneteit. Miután a gyermek született, megfigyelheti azt, hogy felfedezzen bizonyos hibákat, amelyek a betegség jelenlétére utalnak. Néhányat magad észreveheti, míg mások szakmai orvosi diagnózist kérnek.
   • Ez a betegség az ujjak hiányát, az ujjak rendellenességeit vagy legalább három hüvelyket okozhat. A karok, a csípő, a lábak, a kezek és a lábujjak csontok nem formálódnak teljesen vagy rendesen. A Fanconi danémiás betegeknél skoliozis vagy a gerinc görbülete is lehet.
   • A szem, a szemhéj és a fül lehet, hogy normál alakú. A Fanconi danémiában szenvedő gyermekek születéskor süket lehetnek.
   • A betegek kb. 75% -ánál van legalább egy veleszületett hiba.
   • Az érintett gyermekeknek csak egy vese lehet, vagy olyan veséjük lehet, amelyek normál alakúak.
   • Ez a rendellenesség veleszületett szívhibákat is okozhat. Ezek közül a leggyakoribb az intertrictricularis kommunikáció (vagy CIV), azaz egy lyuk vagy hiba a fal alsó részében, amely elválasztja a bal kamrát a jobb kamrától.

2. módszer Figyelje meg a jeleket gyermekkorban vagy később

1. 
   

   
   Vegye figyelembe a pigmentált foltok jelenlétét a bőrön. Lehet, hogy lapos foltok vannak a kávé színű bőrén. Lehet, hogy világosabb foltok is vannak a bőrön (a hipopigmentáció miatt).

2. 
   

   
   Vegye figyelembe a fej és az arc leggyakoribb rendellenességeit. Ez magában foglalhatja egy szélesebb vagy kisebb fejet, egy kisebb alsó állkapocsot, egy olyan képet, amely hasonló a madarak arcához, egy lejtős, kiemelkedő homlokot és így tovább. Néhány betegnél alacsony a kapilláris implantáció és a pterygium colli (azaz a nyakától a vállaig terjedő bőrmembrán „tenyérrel” emlékeztet).
   • Szem, szemhéj és fül rendellenességeket is észlelhet. Ezen hibák miatt a betegnek hallás- vagy látásproblémái lehetnek.

3. 
   

   
   Vegye figyelembe a csontváz hibáit. Lehet, hogy a hüvelykujj hiányzik vagy torz. A karok, az alkarok, a combok és a lábak rövidebbek, hajlítottak vagy rendellenesen csavartak lehetnek. A kezek és a lábak hátulja rendellenes, és néhány betegnek hat ujja is lehet.
   • Csontok gyakran találhatók a gerincben és a csigolyákban. Ez magában foglalja a gerinc rendellenes görbületét, amelyet skoliozisnak neveznek, a bordák és a csigolyák rendellenes rendeződéseit, valamint a csigolyák feletti számát.

4. 
   

   
   Figyelje meg a nemi rendellenességek jelenlétét mind fiúk, mind lányok esetében. Nyilvánvaló, hogy mivel a fiúk és a lányok nem azonos nemi szervekkel rendelkeznek, különféle hibákat fognak látni.
   • A fiúk nemi rendellenességei között szerepel a nemi szervek fejletlensége, egy kicsi pénisz, a hereba nem vándorló herék, a pénisz nyílása a pénisz alján, fimozis (a fityma rendellenes szűkítése, amely megakadályozza azt) hogy felcsavarodjon a szél fölött), kis herék és csökkent spermatermelés, amely meddőséghez vezethet.
   • A nők nemi rendellenességei között szerepelhet hüvelyi hiány, nagyon keskeny vagy kezdetleges hüvely és a petefészek szűkítése.

5. 
   

   
   Vegye figyelembe a további fejlesztési problémákat. A méh hiányosságai miatt a csecsemőnek alacsony a születési súlya. Lehet, hogy a gyermek nem fejlődik normál sebességgel, és kisebb és vékonyabb lehet, mint korú gyermekei. Bármely típusú vérszegénység korlátozott oxigénellátást okoz a test különféle szöveteiben, többszörös hiányt okozva a betegben. A rossz agyi fejlődés gyengébb Q.I vagy tanulási problémákat is eredményezhet.

6. 
   

   
   Ügyeljen a vérszegénység klasszikus jeleire is. Fanconi lanemia egy bizonyos típusú hemémia, ezért a tüneteket meg fogja osztani a betegség más formáival is. Ha megfigyeli ezeket a tüneteket, ez nem feltétlenül bizonyítja e rendellenesség jelenlétét, de lehet, hogy lehetséges.
   • A fáradtság a vérszegénység fő tünete. Ennek az oxigénhiánynak az a következménye, hogy a testnek tápanyagokat kell égetni a sejtekben és energiát termelni, ami magyarázza az energiahiányt.
   • A Lanemia csökkenti a vörösvértestek számát is. A bőr sápadtá válik, mivel ezek a sejtek felelősek a vér vörös színéért és ezért a rózsaszín bőr árnyalataért.
   • A Lanemia növeli a pulzusszámot, és így a vér érkezését a különféle szövetekbe annak érdekében, hogy kompenzálja a rossz oxigénellátást. Az ilyen rendellenességgel küzdő gyermeknél köhögés alakul ki habos nyálkahártyával, légszomjjal (különösen fekve) vagy a test duzzanatával.
   • A vérszegénység más tünetei is vannak, például szédülés, fejfájás (az agy rossz oxigénellátása miatt) és hideg és nyirkos bőr.

7. 
   

   
   Azonosítsa a csökkent fehérvérsejtszám-jeleket. A fehérvérsejtek a test természetes védekező rendszere a különböző fertőzések ellen. Ha problémát jelent a csontvelő, ez a fehérvérsejtek számának csökkenéséhez és a test védelmi rendszerének elvesztéséhez vezet. Az érintett gyermeknek könnyen kialakulhatnak olyan szervezetek által okozott fertőzések, amelyek ellen a legtöbb ember jól ellenáll. Ezek a fertőzések is hosszabb ideig tartanak, és nehezebb kezelni.
   • A fiatalkorban rákos gyermekeket Fanconi-kórtól is meg kell vizsgálni.

8. 
   

   
   Vegye figyelembe a vérlemezkék számának csökkenésére utaló jeleket is. A vérlemezkék létfontosságúak a véralvadáshoz. Vérlemezke-hiány esetén a kisebb vágások és sebek hosszabb ideig vérznek. A gyermek könnyen kialakulhat zúzódásokat vagy petechiákat. Ezek a bőrön lévő vörös vagy lila foltok, amelyek akkor jelennek meg, amikor az áthaladó kis edények törnek.
   • Ha a vérlemezkék száma kritikus szint alá esik, akkor a beteg spontán módon vérzik az orrból, a szájból, a gyomor-bélrendszerből vagy az ízületekből. Ez egy súlyos rendellenesség, amely azonnali orvosi beavatkozást igényel.

3. módszer Diagnosztizáljon

1. 
   

   
   Beszéljen orvosával. Ezek a tünetek csak olyan tünetek, amelyek feltételezhetik a Fanconi lanemia kialakulását. Csak az orvos teheti meg a szükséges teszteket a felelős betegség meghatározásához. A vizsgálat elvégzése előtt az orvosnak tisztában kell lennie más lehetséges okokkal. Be kell nyújtania neki a család kórtörténetét, el kell mondania, hogy milyen gyógyszereket szed a beteg, a közelmúltban történt vérátömlesztést vagy más betegségeket.

2. 
   

   
   Vizsgálja meg az aplasztikus vérszegénységet. A Fanconi lanemia egy aplasztikus vérszegénység, ami azt jelenti, hogy a csontvelő megsérült, és nem termel megfelelő vérsejteket. A vizsgálat lebonyolításához az orvos fecskendővel vért vesz fel, általában a karon. Ezt a mintát ezután mikroszkóppal megvizsgálják, és az orvos elvégzi a vér vagy a retikulocita számot.
   • Vérszám esetén a mintát egy tárgylemezre helyezik, és mikroszkóp alatt megfigyelik. Az orvos megszámolja a jelenlévő sejtek számát, hogy biztosítsa a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék számát. Aplasztikus vérszegénység esetén megfigyelni fogja a vörösvérsejteket, hogy megnézze, vajon a számuk sokkal alacsonyabb-e a normál számnál, nagyobb-e, vagy ha a sejtek rendellenes formájúak.
   • Retikulociták számlálása esetén az orvos megfigyeli a vért a mikroszkóp alatt, és megszámolja a retikulocitákat (az eritrociták prekurzorai). A vér százalékos aránya jelzi a csontvelő megfelelő működését. Ha a beteg aplasztikus vérszegénységben szenved, számuk jelentősen csökken, néha majdnem nullára.

3. 
   

   
   Engedje meg, hogy elvégezzen áramlási citometria vizsgálatot. Az orvos eltávolít néhány sejtet a bőrből, és mesterségesen növekszik egy kémiai környezetben. Ha a mintát elérték a Fanconi-danémiához, akkor a tenyészet abnormális szakaszban leáll, amelyet az orvos megfigyelhet.

4. 
   

   
   Végezzen csontvelő-punkciót. Ez a teszt lehetővé teszi a csontvelő bevételét, amelyet azonnal elemezni kell. Miután érzéstelenítőt alkalmazott a bőrre, az orvos hosszú, nagy tűt fog behelyezni a csontokba, általában a sípcsontba, a szegycsont tetejébe vagy a csípőbe.
   • Ha a beteg olyan gyermek, aki nem engedi el, akkor az orvos általános érzéstelenítést folytathat, mielőtt a mintagyűjtést folytatja.
   • Az érzéstelenítés ellenére is nagyon fájdalmas az eljárás. Sok idegrendszerben nem érhető el tűvel végzett helyi érzéstelenítés.
   • A tű behelyezése után egy bizonyos mélységbe a fecskendőt rögzítik a tűhöz és az orvos óvatosan meghúzza a pumpát. A megjelenő sárgás folyadék a csontvelő. A folyadékot ezután megvizsgálják, hogy kiderüljön-e elegendő vörösvértestet. A fájdalom általában a tű eltávolítását követően hamarosan eltűnik.
   • Időnként a csontvelő erős és rostosá válhat hosszabb tétlenség után. Ebben az esetben nem lehet díjat fizetni.

5. 
   

   
   Készítsen csontvelő biopsziát. Ha nem lehet folyadékot gyűjteni, akkor az orvos valószínűleg csontvelő-biopsziát készít, hogy pontos képet kapjon állapotáról. Az eljárás hasonló a szúráshoz, de ezúttal szélesebb tűt fog használni, és levágja a bél egy részét. A szövetet mikroszkóp alatt megvizsgáljuk, hogy megfigyeljük a sérült sejtek százalékos arányát.