Hogyan lehet diagnosztizálni az Ehlers Danlos-szindrómát?

Tartalom

• szakaszában
• 1. rész Azonosítsa a leggyakoribb tüneteket
• 2. rész Azonosítsa a szindróma altípusait
• 3. rész Erősítse meg a diagnózist

Ebben a cikkben: Azonosítsa a leggyakoribb tüneteketAzonosítsa a szindróma altípusaitA diagnózis megerősítése25

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a kötőszöveteket, például a bőrt, az ízületeket, az ízületeket és az erek falait. Sok altípus létezik, ezek közül néhány veszélyes. De az alapvető probléma az, hogy a test küszködik a kollagén előállításáért, ami jelentősen meggyengíti a kötőszövet működését. Ez a betegség diagnosztizálható bizonyos tünetek figyelembevételével. Az altípus meghatározásához azonban orvosi konzultációra és genetikai vizsgálatra lehet szükség.

szakaszában

1. rész Azonosítsa a leggyakoribb tüneteket

1. 
   

   
   Vegye figyelembe, ha az illesztések túl lágyak. Általában a betegség legszembetűnőbb tünetei a hat különböző altípusban találhatók. Az egyik az, hogy a beteg túlságosan rugalmas ízületeket mutat, amelyeket az ízületi hipermobilitás jellemez. Ez a tünet különféle módon manifesztálódhat, ideértve az ízületi laxitást és az ízületek normális határon túli kiterjesztésének képességét. Fájdalommal járhat. Ezenkívül a beteg nagyon sérülékeny a sérülésekre.
   • Az ízületi hipermobilitás egyik jele az, hogy a végtagok meghaladhatják a normális határt. Egyesek ezt "kettős artikulációnak" hívják.
   • Képes-e az ujjait több mint 90 fokkal hajtani? Meg tudja hajolni a könyökét vagy a térdét hátra? Ha megteheti, akkor vegye figyelembe, hogy ezek olyan jelek, amelyek azt mutatják, hogy ízületi laxitása van.
   • A rugalmasságon túl az ízületek instabilok is lehetnek és diszlokációra hajlamosak. Az ADS-ben szenvedő betegek krónikus ízületi fájdalmakat is szenvedhetnek, vagy gyorsan kialakulhatnak osteoarthritis problémák.

2. 
   

   
   
   
   Vegye figyelembe, ha a bőr túlságosan feszült. Azoknak, akik ezt a szindrómát szenvednek, sajátos a bőre. Valójában a kötőszövetek törékenysége a bőr abnormális nyújtásának oka. Nagyon rugalmas és nyújtás után azonnal visszatér. Ne feledje, hogy néhány ilyen rendellenességben szenvedő betegnél ízületi hipermobilitás alakul ki, a bőr tünetei azonban nem.
   • Rendkívül vékony, puha, rugalmas vagy laza bőrrel rendelkezik? Ebben az esetben vegye figyelembe, hogy ezek olyan jelek, amelyek számos egészségügyi problémára utalhatnak, beleértve az Ehlers-Danlos-szindrómát.
   • Próbáljon megragadni a bőr egy kis részét a kezéből, és óvatosan húzza felfelé. Általában azokban, akiknél az EDS bőr tünetei vannak, a bőr azonnal visszatér a helyére.

3. 
   

   
   
   
   Ellenőrizze, hogy a bőre túlságosan törékeny-e, és hajlamos-e gyorsan megbántani magát. Az ezzel a rendellenességgel kapcsolatos másik jele az, hogy a bőr nagyon törékeny és hajlamos véraláfutásra. Zúzódások vagy sérülések fordulhatnak elő, és a gyógyulás hosszabb időt vehet igénybe. Az ilyen szindrómás betegekben idővel súlyos hegesedés is kialakulhat.
   • A blues képződik-e a legkisebb sokknál? Tekintettel a kötőszövet törékenységére, az ilyen állapotú betegek hajlamosabbak véraláfutásra, erek törésére vagy trauma miatt hosszan tartó vérzésre. Ezekben az esetekben véralvadási teszteken kell részt venni a protrombin arány mérése érdekében.
   • Az EDS-ben szenvedők számára a bőr annyira törékeny lehet, hogy a legkisebb erőfeszítéssel eltörik vagy eltörik, és a gyógyulás hosszú időt is igénybe vehet. Például a seb lezárására alkalmazott varratok eltávolíthatnak egy nagy sebhelyet.
   • Sok ilyen betegségben szenvedő embernek nyilvánvaló hezei vannak, amelyek úgy néznek ki, mint "pergamen papír" vagy "cigaretta papír". Vékonyak és hosszúak, és ott vannak, ahol a bőr eltört.

2. rész Azonosítsa a szindróma altípusait

1. 
   

   
   Ne feledje, hogy milyen jelek jellemzik a hipermobilitást. A hipermobil az ADS legkevésbé súlyos formája, de ennek ellenére is jelentős hatással lehet, különösen az izmokra és a csontokra. Ennek az altípusnak a fő jellemzője az ízületi hipermobilitás. A fent leírtakon kívül más jelek is nyilvánvalóak lehetnek.
   • A laxitás mellett sok betegnél gyakran fellépnek a váll vagy a patella diszlokációi, akut fájdalom kíséri, kevés vagy semmilyen trauma nélkül. Fejleszthetnek olyan betegségeket is, mint például az osteoarthritis.
   • A krónikus fájdalom a hipermobil egyik fő jele. Ez súlyos lehet, amíg a beteg nem tudja felhasználni fizikai és szellemi képességeit. Nem mindig tudjuk megmagyarázni. Az orvosok nem biztosak benne, de ez izomgörcsök vagy ízületi gyulladás következménye lehet.

2. 
   

   
   Vigyázzon a jelekre, amelyek a klasszikus altípust jellemzik. Általában a SED klasszikus formája a bőr és az ízületek leggyakoribb tüneteivel, azaz a bőr törékenységével és az ízületek túlzott hasaságával nyilvánul meg. Ennek az altípusnak vannak más tünetei, amelyeket szintén figyelembe kell venni a diagnózis felállításakor.
   • A betegség ezen formájától szenvedő betegekben gyakran vannak olyan hegek, ahol csontozottak vannak, például könyök, térd, álla és homlok. Az ezen a területen található hegek edzett és meszesedést okozhatnak. Néhány alanyban gömbölyvek (kis zsírszövet-ciszták, amelyek a bőr alatt képződnek és mozgékonyak) alakulnak ki az állon vagy az alkaron.
   • A betegség ezen altípusával rendelkező betegek izomhipotóniával, izomgörcsökkel és fáradtsággal is rendelkezhetnek. Időnként anális prolaps vagy akár hiatális sérv is szenved.

3. 
   

   
   Vegye figyelembe az érrendszeri szövődményeket. Az érrendszeri SED a legveszélyesebb, mivel érinti a belső szerveket és elősegítheti a belső vérzést vagy akár halált is. A betegség ezen formájától szenvedő betegek több mint 80% -ánál fordul elő komplikáció a 40 éves kor elérése után.
   • A betegség ezen formájától szenvedő emberek jól meghatározott fizikai tulajdonságai vannak, beleértve a vékony, áttetsző bőrt, amely jobban látható a mellkason. Lehetséges, hogy kicsi is, szemük nagy, finom haj, vékony orr és fülek lebeny nélkül.
   • Más jelek is lehetnek, mint például a lábfej, az ujjak és a lábujjak korlátozott ízületi elégtelensége, a kezek és a lábak bőrének idő előtti öregedése, valamint a varikozusok korai megjelenése.
   • A belső sérülések a legsúlyosabb tünetek. A zúzódások kialakulása nagyon könnyű, és az artériák hirtelen is eltörhetnek vagy megszakadhatnak. Ez a vezető halálok az SED ezen formája által érintett emberek körében.

4. 
   

   
   Vegye figyelembe, ha vannak skoliozis jelei. Az Ehlers Danlos-szindróma másik formája a kyphoscoliosis altípus. A fő jellemző a gerinc oldalsó meghajlása (skoliozis), amely születéskor előfordulhat, valamint más súlyos tünetek.
   • Mint korábban említettük, nézd meg, hogy a gerincnek nincs-e oldalsó görbülete. Ez a jel születése óta vagy az első életévben nyilvánul meg, és evolúciós jellegű. Vagyis az idő múlásával romlik. Az embereket gyakran nem érik el önmagában a felnőttkor.
   • A kyphoscoliosisban szenvedő embereknek születése óta ízületi laxitása és súlyos izomhipotóniája van. Ez a feltétel veszélyeztetheti a gyermek motoros képességeit.
   • Egy másik jel a szemproblémákkal kapcsolatos. A betegség ezt a formáját a szkleromalaciának nevezett állapot jellemzi (a sclera elvékonyodása, a szemfehérje alkotóeleme).

5. 
   

   
   Ügyeljen a csípő elmozdulására. Az artrochalasia elnevezésű forma fő jele a csípő bilaterális ismétlődő diszlokációja születése óta. A bőr rugalmassága, véraláfutás és a szövetek törékenysége mellett ez a tünet minden olyan betegnél jelen van, akit a SED e formája érint.
   • A SED ezt a formáját elsősorban a csípőízületek gyakori mozgása és diszlokációja jellemzi. Előfordulhatnak azonban izomhipotonia és skoliozis tünetei.

6. 
   

   
   Vigyázzon a bőrre. A SED legújabb és legkevésbé általános formája a dermatosparaxis altípus, amely nevét a jellemző bőrproblémákból származik. Azoknál, akik ezen rendellenesség ilyen formájától szenvednek, súlyos a bőr törékenysége és súlyosabb véraláfutás, mint azoknál, amelyek más betegség formájában jelentkeznek. Ezenkívül ezt az altípust más megkülönböztető elemek jellemzik.
   • Vegye figyelembe a bőr megjelenését. Általában rugalmas és pépes, de kevésbé rugalmas. Sok betegnél a bőr meghaladja a testét és megereszkedett, különösen az arca.
   • Az Ehlers Danlos-szindróma e formája nagy sérvű betegekhez vezethet. Bőrük azonban normálisan gyógyul, és a hegek súlyossága nem olyan, mint más altípusoké.

3. rész Erősítse meg a diagnózist

1. 
   

   
   Forduljon orvoshoz. Ha úgy gondolja, hogy van ez a betegség, vagy családtagjainak valamelyikének van ilyen, jelezze orvosának. Lehet, hogy adhat neked néhány tanácsot, de valószínűleg egy genetikai betegségért felelős szakemberhez fogja ajánlani, aki valószínűleg felteszi Önt egy sor kérdésre az Ön kórtörténetéről és a családját érintő betegségekről. Ezen felül alapos vizsgálatot adhat és vérvizsgálatot írhat elő.
   • Próbáljon meg egy találkozót beállítani. Mielőtt ellátogatna, mérlegelje a különféle tüneteket, amelyeket észrevettek vagy éreztek.
   • A szakember azt kérdezheti tőled, hogy az ízületek (a tiéd vagy a szeretteitek) túlságosan lágyak-e, ha a bőr meglehetősen rugalmas vagy rosszul gyógyul. Azt is kérheti tőle, hogy milyen gyógyszert szed.

2. 
   

   
   Keressen egy családi kapcsolatot. Mivel a SED genetikai betegség, nemzedékről generációra terjedhet a családon belül. Ez azt jelenti, hogy a beteg nagyobb valószínűséggel szenved, ha egy hozzátartozó rokona szenved. Gondoljon alaposan, és készülj fel a családtörténetével kapcsolatos kérdések megválaszolására.
   • A családjában valaki diagnosztizálták ezt a szindrómát? Vagy a családtagok valaha olyan tüneteket mutattak, amelyeket észrevettek?
   • Tudta, ha a családjában valaki hirtelen meghalt vérerek vagy szervek megrepedése miatt? Ne feledje, hogy ezek a vaszkuláris altípus legkomolyabb tünetei, és diagnosztizálatlan esetet jelezhetnek.
   • Az orvos megpróbálja diagnosztizálni az Ön által érintett altípust, azonosítva azt, amely a legjobban megfelel a beteg tüneteinek.

3. 
   

   
   Átadni a genetikai teszteket. Általában a szakemberek helyes diagnosztizálást végezhetnek a bőr, az ízületek egészsége és a családi anamnézis értékelése alapján. Ugyanakkor genetikai tesztelésnek vethetik alá a beteget a gyanújuk megerősítése vagy az altípusuk ellenőrzése céljából. DNS-teszttel azonosítható a probléma és megnézhető a mutációban részt vevő gének.
   • Genetikai tesztek elvégezhetők annak igazolására, hogy érrendszeri altípus, kyphoscolioticus, arthrochalasia, dermatosparaxia és néha még a klasszikus forma is.
   • E vizsgálatok elvégzéséhez kapcsolatba kell lépnie egy klinikai genetikával vagy genetikai tanácsadóval. Ezután be kell állítania a vér, a nyál vagy a bőr mintáját, amelyet a laboratóriumban elemeznek.
   • Tudja meg, hogy a genetikai tesztek nem 100% -ban pontosak. Egyesek azt javasolják, hogy óvatosságként végezzék el a diagnózist, ahelyett, hogy teljesen figyelmen kívül hagynák őket.